第二百六十二章 诊断结果（2 / 2）

“你怎么就能确定我们列出了所有可能性呢？”他抱着抬杠的心理反问道，“就不可能是其他问题？”“其他问题解释不了水位上升的原因。”袁平安有些奇怪的看了一眼孙立恩，仿佛提问的并不是自家诊断组的副组长，而是某个患有先天愚型的可怜孩子。“其他因素都不能凭空变出水分子来吧？”

“有个成语叫‘开源节流’。”孙立恩摇头道，“上游来水，这个算开源。那如果是节流上出了问题呢？”

“你的意思是……”袁平安有些迟疑的说道，而孙立恩则赶在他前面补充道，“如果这座水库……一开始就没有闸门呢？”

“她并不是aqp4蛋白被抑制之后出了什么问题，她是先天aqp4蛋白表达不足！”说到这里，孙立恩终于第一次做出了自己的诊断，虽然还没有足够多的证据，但他却直觉似的认为，这样的可能性非常高，“所以甘露醇才会导致这么明显的变化！”

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唐敏的病情可以说非常复杂，但如果引入了aqp4蛋白表达不足的概念后，所有的问题突然就都有了一个共同解。

为什么她的首发症状为视力下降？因为aqp4蛋白在视神经中分布的最多，而视神经对间质和突触的敏感度也最高。aqp4蛋白表达不足，视神经中的含水量迅速上升，所以才出现了症状。

为什么她之后出现了难以纠正的脑积水？因为aqp4蛋白表达不足，大脑中的间质细胞难以调节水分含量。但由于aqp蛋白家族成员众多，其他aqp蛋白在一定程度上代偿了aqp4蛋白的作用。因此才仅仅出现了顽固性脑积水和轻微的镜下间质细胞水肿。

为什么出现了脑积水后，她的其他神经功能并没有怎么受到影响？因为aqp4蛋白低表达，反而遏制了细胞毒性水肿的发生——间质细胞发挥不了蓄水的作用，而其他神经也没办法接收过量的水分。所以她出现了脑疝，但并没有损伤多少神经功能。但与此同时，她也出现了无法解释原因的，顽固的颅内压增高。

与此同时，aqp4蛋白表达不足甚至还可以解释现在所出现的“使用甘露醇后症状恶化”的原因。

在使用甘露醇前，人体内的脑脊液和血浆渗透压完全一致。而在使用甘露醇后，人体内的血浆渗透压会迅速上升，从而形成脑脊液（脑组织）向血浆转移水分的物理现象。而这种现象往往在停用甘露醇后会出现迅速反弹——血浆渗透压在停止使用甘露醇后快速恢复原值，而脑脊液由于失水则必然出现渗透压增高。有时候甚至会出现脑脊液渗透压大于血浆渗透压的逆向渗透压梯度。

由于甘露醇遏制aqp4蛋白表达，而且唐敏本身就处于aqp4蛋白表达不足的状况下，所以，她的身体无法通过这种特异性水通道系统平衡脑脊液和血浆之间的压力差。这才导致了“使用甘露醇后，颅内水肿区域扩大”的现状。

“所以说……这些低信号区确实是水肿。而唐敏的问题也不是什么肿瘤或者自身免疫性疾病。她的基因有问题。”孙立恩总结道，“她并不是完全无法生成aqp4蛋白，而是身体无法产生足够的aqp4蛋白。所以才会出现这种问题——归根结底，她的症状是慢性的，难以逆转的间质性细胞水肿。” </p>