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第二十一章 遗传病(1 / 2)

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陈恬艺的检查结束了。脑电波检查出乎意料的没有什么异常——至少对于一个格拉斯哥昏迷评分4分的患者来说,她的脑电波没有什么特别的地方。她的检查结果并不直接支持布鲁恩vcjd的诊断。

“患者家属也说了,他们家是严格素食主义。”孙立恩也向自己的团队通报了自己的询问结果,“她不太可能接触到来自疫区的牛肉,vcjd的可能性非常低。”

布鲁恩搓了搓自己的脸,“好吧,看样子我猜错了。”他倒是一点都看不出有遗憾的样子。

“不过我在采集病史的时候,掌握了一个可能很重要的问题。”孙立恩对布鲁恩和徐有容道,“患者家属是近亲结婚。”

“近亲?有多近?”布鲁恩睁大了眼睛问道,“亲兄妹?”

“咳咳……也没有那么近。”孙立恩苦笑道,“表兄妹。”

作为德克萨斯人,布鲁恩在这里表现出了非常“红脖子”的态度,他摊了摊手,“那也不算太近。不过确实应该考虑一下遗传方面的问题……是scjd?”

scjd,散发性克雅氏病。基本上等于“找不到感染源和接触史的疯牛病”。疾病表现类型和vcjd非常相似。同样也是“几乎死定了”的那种,同样也是没什么特异表现。总而言之,scjd甚至比vcjd更麻烦。

“我是觉着吧……既然有可能是遗传方面的问题,那就别盯着cjd看。”孙立恩提出了自己的意见,不过这次他实在是没什么底气,所以显得有些小心翼翼的。“其他的遗传疾病也是有可能的吧?”

“那范围也太广了……”徐有容正想反驳孙立恩,却忽然停了下来。她若有所思了一阵后问道,“你是不是有什么猜想了?”

“啊?”孙立恩一愣,然后连忙摇头,“我就是合理推断……”

“确实有可能是其他的遗传疾病,而且范围不会太大。”徐有容的语气稍微激动了一点,“有多少遗传病是成年或者接近成年才发病的?”

遗传病被人们广泛认知和重视,主要是因为它的危害实在是太大——保护下一代是几乎所有生物的本能,人类也不例外。而遗传病的特质也令这种疾病在婴幼儿期间就会直接表现出来。会到成年或者接近成年才迟发病的遗传病不是没有,但总要比已知的少得多。

“好像……还真没有多少。”孙立恩顺着徐有容的思路往下一琢磨,才明白过来她的意思。“而且这种会隐藏到成年才发病的遗传病大多都需要一个诱因。”

“她最近出现了呕吐,而且呕吐表现的非常严重,严重到必须使用强力中枢神经止吐剂才行。这很有可能就是遗传病开始发病的表现。”徐有容继续自言自语道,“那么,什么遗传病会有呕吐的表现?造成她呕吐的诱因是什么呢?”

“她用了昂丹司琼,而且治疗有效。”布鲁恩也参与到了推理中,“所以肯定不是美尼尔综合征。”

“她有肌震颤,发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。”孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维,“而且她家是严格素食,如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。”

徐有容继续在自己的专业领域进行诊断,“ct和mri都没有发现海绵状血管瘤,肯定不是脑血管意外。”

“p-j?”布鲁恩博士刚刚提出了一个假设,然后就摇头否定了它,“她的嘴唇看上去很干净,没有色素沉着的迹象。”

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